자선 차고 판매 Viola Kaiser Stony Plain 희귀 유전 질환

Nov 03, 2023

Stony Plain은 Kaiser 가족을 위한 기금 마련을 돕기 위해 함께 모였습니다.

다음 주말, 로젠탈 임마누엘 루터 교회에서는 지난 10월 샌드호프병이라는 극히 희귀한 유전 질환 진단을 받은 16개월 된 딸 비올라의 헤더와 제이슨 카이저를 위한 '자선 차고 세일'을 개최할 예정입니다. 가족은 비올라의 수명이 2~5년 정도 남았다는 말을 들었습니다.

가족 친구인 Tammy Ratke와 자원봉사자들이 이끄는 자선 차고 세일은 교회 체육관에서 열릴 것이며 Kaiser의 늘어나는 의료비를 지원하는 데 도움이 될 것입니다. 카이저의 친구와 가족이 기증한 물품과 빵 판매로 구성됩니다. 모든 대중 구성원은 5월 26일 금요일(오전 9시~오후 5시), 5월 27일 토요일(오전 9시~오후 5시), 5월 28일 일요일(오전 10시~오후 3시)에 진행되는 행사에 참석하도록 초대됩니다. ).

“이 모든 사람들이 쏟아내는 사랑은 우리 마음에 큰 감동을 주었습니다. 가족, 친구, 심지어 낯선 사람들도 이를 가능하게 하기 위해 함께 모였습니다. 일상의 가슴 아픈 어려움을 이겨내려고 노력할 때는 재정적 측면에 대해 생각할 시간이 전혀 없습니다.”라고 Heather는 말했습니다.

샌드호프병은 뇌와 척수의 신경 세포를 점진적으로 파괴하는 희귀한 유전성 지질 축적 장애입니다. 이는 베타-헥소사미니다제 효소의 결핍으로 인해 발생하며, 이로 인해 뇌와 신체의 다른 기관에 특정 지방(지질)이 유해하게 축적됩니다. 이는 백만 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다. 알려진 치료법은 없습니다.

2022년 1월 14일 헤더는 이란성 쌍둥이 비올라와 로데릭을 낳았습니다. 그녀는 또한 이전 결혼에서 태어난 세 명의 십대 소년의 어머니이기도 합니다. 4개월이 채 안 되어 헤더는 바이올라의 특정 이상을 발견하기 시작했습니다. 로드릭과 달리 그녀는 머리를 들기도 힘들고, 잠도 잘 못 이루고, 늘 피곤한 모습을 보였습니다. Heather는 Viola의 정기 검진 중에 가정의에게 이러한 우려 사항을 언급했지만 지나치게 걱정하지 않는 것 같았으며 Viola가 피곤한 이유는 수면 부족 때문이라고 말했습니다.

Heather는 “저는 (아기 키우기) 전에 여기에 와본 적이 있는데, 다른 아이들과 함께라면 느끼지 못했던 것들을 발견하기 시작했습니다.”라고 말했습니다.

7개월이 되자 헤더의 직감은 그녀에게 뭔가 문제가 있다고 말했습니다. 그녀는 공개적으로 비올라에게 인사하고 싶어하는 낯선 사람들조차도 "그녀는 피곤해 보인다"고 말할 것이라고 말했습니다. Heather는 가정의에게 돌아갔고, 이번에는 그녀의 마음을 편하게 하기 위해 에드먼턴에 있는 소아과 의사에게 소개했습니다.

2022년 9월, 비올라는 정기 소아과 검진은 물론 혈액 검사, MRI 검사도 받았습니다. 카이저는 2주 동안 아무 소식도 듣지 못했는데, 이는 좋은 징조로 해석되었습니다. 그러다가 2022년 10월 4일 화요일 아침에 전화가 왔습니다. 전화의 반대편에는 헤더와 제이슨에게 "지원 담당자"와 함께 즉시 사무실로 오라고 말한 소아과 의사가 있었습니다.

“그때 뭔가 정말 잘못됐다는 걸 깨달았어요. 그것이 무엇인지 알아내려고 노력하면서 많은 감정이 내 마음 속에 스쳐 지나갔습니다.”라고 Heather는 말했습니다.

처음에 카이저 부부는 비올라가 자폐증이나 암에 걸렸을 수도 있다고 생각했습니다. 소아과 의사 진료실에 도착했을 때 헤더는 간호사와 함께 기다리고 있었습니다. 헤더는 자신의 심장이 점점 더 가라앉았다고 말했습니다. 그는 즉시 두 부모 모두 눈물을 흘리게 만드는 "매우 파괴적인" 소식이 있다고 말했습니다.

“아직도 믿을 수가 없어요. 저는 항상 매우 희망적인 사람이었기 때문에 그날 제가 들은 내용을 들을 것이라고는 전혀 예상하지 못했습니다.”라고 Heather는 말했습니다.

Kaisers는 처음에 매사추세츠주 보스턴에 있는 매사추세츠 종합병원에서 개발 중인 샌드호프병에 대한 새로운 유전자 치료법 임상 시험에 대한 희망을 내놓았지만, 연구자들이 계속해서 필요한 자금을 요청함에 따라 그들은 여전히 ​​불명예에 빠져 있습니다. 더 나쁜 것은 재판이 젊은 후보자들에게 유리하다는 사실입니다. 이는 Viola의 기회가 날이 갈수록 희박해진다는 것을 의미합니다. 그녀는 카이저가 병원에 ​​처음 연락한 지 벌써 7개월이 됐다.

이 기간 동안 비올라는 높은 의자에 앉고, 입으로 먹고 마시고, 장난감을 가지고 놀고, 눈을 마주치고, 웃거나 웃을 수 있는 능력을 잃었습니다. Heather는 이제 딸이 실제로 할 수 있는 일은 누워서 가끔 팔과 다리를 움직이는 것뿐이라고 말했습니다.